Современные представления о гене и генотипе. Современные представления о структуре гена и функции. Генетика, ее задачи

Фомина Наталья Анатольевна,

учитель биологии МБОУ «2-Михайловская СОШ»

Сорочинского городского округа Оренбургской области

Биология

10 класс

УМК Общая биология. 10-11 класс. Авторы: И. Б. Агафонова, В. И. Сивоглазов, В.Б.Захаров

Уровень обучения: базовый

Тема урока : Современное представление о гене и геноме.

Общее количество часов, отведенное на изучение темы : 1час

Место урока в системе уроков по теме: №14 гл.3 Организм

Цель урока :познакомить учащихся с современными представлениями о гене и геноме.

Задачи урока:

Образовательные:

    обеспечить развитие у школьников умения ставить цель и планировать свою деятельность;

    сформировать представления учащихся о строении гена, геноме

    познакомить учащихся с особенностями взаимодействия генов

Развивающие:

    развивать логическое мышление, умение проводить аналогии, сравнивать, абстрагироваться.

    продолжить формировать умения пользоваться учебником и таблицами, самостоятельно составлять схемы решения задач.

Воспитательные:

    формировать культуру биологической речи и сознательной дисциплины;

    воспитать потребность в знаниях, целеустремленности, наблюдательности.

Планируемые результаты

Коммуникативные: высказывание своей точки зрения, умение задавать вопросы, сотрудничать в паре при решении проблемных вопросов;

Регулятивные: действие целеполагания, умение преобразовывать практические задачу в познавательную, умение высказывать предположение и его доказать, умение рефлексировать свои действия по цели;

Познавательные: умение определить понятие «ген», «геном», построение логических цепочек с установлением связей между фенотипом и генотипом

Личностные: развитие навыков сотрудничества со сверстниками, освоение основ толерантного и межкультурного взаимодействия в коллективе; развитие самостоятельности; формирование осознанной мотивации к выполнению задания; формирование интеллектуальных умений (доказывать, строить рассуждения, анализировать, сравнивать, делать выводы).

Техническое обеспечение урока: компьютер, мультемедийный проектор, экран

Дополнительное методическое и дидактическое обеспечение урока: презентация

«Современные представления о гене и геноме», карточки со схемами задач, видеоролик «Строение гена» ссылка на ресурс

Содержание урока

    Оргмомент . Проверка готовности к уроку.

2 Постановка целей и задач. Мотивация учебной деятельности. Запись на доске: По мнению ученых, ели ХХ век был веком генетики, то ХХI век будет веком ….. Ребята! Сегодняшний урок хотелось бы начать со слов написанных на доске, в конце урока мы должны закончить цитату.

3. Актуализация знаний . “Мозговая атака”

а) Дайте определение понятиям: ген, генотип, фенотип, хромосома, гомозигота, гетерозигота, ...
б) Кто является основоположником генетики?
в) Назовите год становления генетики? Кто из ученых переоткрыл законы Менделя?
г) Сформулируйте законы Г. Менделя?
д)Что такое ген и генотип?

Е) Что вам известно о современных достижениях в области генетики?

4. Усвоение новых знаний

1. Сообщение учащегося «История изучение генома человека»

2. Смысловое чтение текста «Геном человека». Ответ на вопрос: в чем заключаются отличия понятий «Генотип» и «Геном»?

3. Просмотр видеоролика «Современное представление о строении гена». Ответы на вопросы:

    В чем заключается избирательная функция определенных генов?

    Из каких частей элементов состоит ген, кодирующий определенный белок?

4.Определение понятий аллельные и неаллельные гены, формы взаимодействия аллельных генов.

Изучении материала о формах взаимодействия неаллельных генов через решение генетических задач, составление кластера:

    Эпистаз – тип взаимодействия неаллельных генов, когда один ген подавляет действие другого гена.

Доминантный эпистаз (окраска шерсти лошадей)

А – вороная окраска

а – рыжая

В – раннее поседение (серые)

b– не вызывают поседение.

P:♀(сер)AAВВ Х♂(рыж)aabb

F 1 AaBb(сер)

AaBbХ♂AaBb

F 2 : 9/16 – A_B_ - серые

3/16 – A_bb - вороные

3/16 – AaB_ - серые

1/16 – aabb– рыжие

Расщепление 12:3:1

Комплементарное взаимодействие неаллельных генов- наследование – это скрещивание, при котором новый признак проявляется лишь в случае одновременного присутствия в генотипе организма двух доминантных неаллельных генов (анализ схемы скрещивания, запись определения в тетрадь).

    Полимерия или однозначное действие генов – явления скрещивания, при котором степень выраженности признака зависит от действия нескольких различных пар аллельных генов, причем, чем больше в генотипе доминантных генов каждой пары, тем ярче выражен признак. Например, рост человека, цвет кожи у человека, окраска зерен пшеницы (работа с карточками, анализ схемы скрещивания, запись определения в тетрадь вывод)

    Множественное действие гена – плейотропия.

5. Проверка усвоения новых знаний: Фронтальная беседа по основным вопросам темы

Выводы (высказывания учащихся):

    Генотип организма состоит из независимо комбинирующих генов.
    2. Генотип является целостной системой взаимодействующих между собой генов.
    3. Каждый ген оказывает влияние на развитие многих признаков организма.

6. Закрепление

Закончим цитату, записанную на доске (ответ учащихся -геномика)

Почему XXI век должен стать веком геномики?

(Необходимость лечения болезней человека, сохранить уникальность биосферы).

Раскройте смысл утверждения о том, что действие любого гена зависит от генетической среды, то есть от влияния на него других генов

- решение задачпо теме «взаимодействие неаллельных генов»

6. Домашнее задание : запись домашнего задания, решение задач

7. Рефлексия

1. Что нового узнали на уроке?

2. Какие чувства испытывали?

3. Была ли проблема и решили ли мы её?

4. Сделали вывод?

Приложение

Комплементарность

Окраска цветов душистого горошка определяется 2 доминантными генами: ген А отвечает за синтез фермента, контролирующего развитие бесцветного пропигмента. А ген В отвечает за перевод цветного пропигмента в цветной пигмент. При скрещивании дигетерозигот расщепление будет 9:7, причём 7 (6:1; 3:4; 3:3:1).

Типовые задачи с образцами решения на комплементарное взаимодействие

1. У душистого горошка окраска цветов проявляется только при наличии двух доминантных генов А и В. Если в генотипе имеется только один доминантный ген, то окраска не развивается. Какое потомство F 1 и F 2 получится от скрещивания растений с генотипами ААвв и ааВВ?

Решение:

Первой строкой лучше писать признак, который развивается при 2-х доминантных генах, что в пропорции соответствует цифре 9.

А, в

а, В

а, в

ААвв, Аавв

ааВВ, ааВв

аавв

Решётка Пеннета

ААВВ

красный

ААВв

красный

АаВВ

красный

АаВв

красный

Ав

ААВв

красный

ААвв

белый

АвВв

красный

Аавв

белый

аВ

АаВВ

красный

АаВв

красный

ааВВ

белый

ааВв

белый

ав

АаВв

красный

Аавв

белый

ааВв

белый

аавв

белый

Вывод:

Эпистаз

Типовые задачи с образцами решения на доминантный эпистаз

1. Свиньи бывают чёрной, белой и красной окраски. Белые свиньи несут минимум один доминантный ген J . Чёрные свиньи имеют доминантный ген Е и рецессивный j . Красные поросята лишены доминантного гена подавителя и доминантного гена Е, определяющего чёрную окраску. Какое потомство можно ожидать:

а) от скрещивания 2-х белых дигетерозиготных свиней;

б) от скрещивания чёрной гомозиготной свиньи и красного кабана.

При доминантном эпистазе первой строкой лучше писать признак, который не подавляется ингибиторами в пропорции, если он соответствует числу 3.

E, J

е , J

EEJJ , EeJj , EeJJ , EEJj

eeJJ , eeJj

Красные

e, j

eejj

EEJJ , 2 EEJj , 2 EeJJ , 4 EeJj , eeJJ , 2 eeJj

EEjj , 2 Eejj

eejj

12 белые

3 чёрные

1 красный

Решётка Пеннета

EEJJ

белый

EEJj

белый

EeJJ

белый

EeJj

белый

EEJj

белый

EEjj

чёрный

EeJj

белый

Eejj

чёрный

EeJJ

белый

EeJj

белый

eeJJ

белый

eeJj

белый

EeJj

белый

Eejj

чёрный

eeJj

белый

eejj

красный

Вывод:

Полимерия

Так как полимерные гены в одинаковой степени оказывают влияние на развитие одного и того же признака, то иногда их обозначают одинаковыми буквами алфавита с указанием цифрового индекса, например: А 1 А 1 А 2 А 2 - негры..., а 1 а 1 а 2 а 2 – белые. Но нам кажется, что удобнее обозначать двумя разными буквами.

1. Сын белой женщины и негра женился на белой женщине. Может ли ребёнок от этого брака быть темнее своего отца?

Решение: Используем таблицу, приведённую выше. Сначала нужно определить генотип сына белой женщины и негра.

Затем определить генотипы его детей от брака с белой женщиной.

Вывод:

Плейотропия .

У мексиканского дога ген, вызывающий отсутствие шерсти, в гомозиготном состоянии ведет к гибели потомства. При скрещивании двух нормальных догов часть потомства погибала. При скрещивании того же самца со второй самкой, гибели потомства не было. Однако при скрещивании потомков от этих двух скрещиваний опять наблюдалась гибель щенков.

    Дано:

А - наличие шерсти АА, Аа

а - отсутствие шерсти аа

Найти:

генотипы всех скрещиваемых особей - ?

Решение:

Первое скрещивание:

P: самка Aa х самец Aa

G: A, a A,a

F?: 1 AA: 2 Aa: 1 aa - гибнут

Второе скрещивание:

P: самка AA х самец Aa

G: A A, a

F?: 1AA: 1Aa

Третье скрещивание (скрещивание потомков):

P:Aa х Aa, AA х AA, AA х Aa

G: A, а А,а А А А А, а

F?: AA, Aa, aa - гибнут

Вывод:

Историю развития взглядов на единицы наследственности (гены), открытые Г. Менделем, можно условно разделить на несколько периодов. В соответствии с «классической» точкой зрения, которая превалировала в 30-е гг. XX в., ген рассматривали как неделимую единицу генетической передачи, функции, мутации и рекомбинации. Начиная с 1940-х гг. в связи с установлением генетической роли ДНК формируется «неоклассическая» концепция, согласно которой ген (цистрон) представляет собой участок молекулы ДНК со специфической последовательностью нуклеотидов, определяющей первичную структуру синтезируемой молекулы мРНК и соответствующего полипептида либо одиночной молекулы тРНК или рРНК. При этом ген подразделяется на составные части в виде элементарных единиц мутации (мутонов) и рекомбинации (реконов ), которые могут быть идентифицированы как определенные участки полинуклеотида. Гены, детерминирующие структуру полипептидов и молекул РНК, получили название структурных генов. Современный период понимания гена, начавшийся с 1970-х гг., связан с появлением новых знаний о прерывистой («мозаичной») структуре генов эукариот и ряде других особенностей генетической организации различных организмов (перекрывающиеся гены, повторяющиеся гены, псевдогены, мобильные гены и др.).

В рамках классической (формальной) генетики принято рассматривать ген как структурную единицу, детерминирующую элементарный признак (фен) организма. Совокупность всех генов отдельного организма (индивидуума) называют его генотипом, а совокупность наследуемых признаков - фенотипом. Термином «геном» принято обозначать совокупность всех генетических элементов (ДНК хромосом, митохондрий, плазмид и др.), являющихся постоянными для организмов данного вида. Следует заметить, что размеры геномов (количества геномной ДНК либо РНК у соответствующих вирусов) имеют существенные различия у организмов, относящихся к разным уровням организации живой материи (вирусов, бактерий, эукариот).

Достижения современного этапа в изучении структуры и функций генов связаны с разработкой и широким использованием технологий генетической инженерии, в том числе методов клонирования фрагментов ДНК (генов) различных организмов. Для молекулярного клонирования могут быть использованы ферменты, получившие название рестрикционных эндонуклеаз (рестриктаз), которые способны расщеплять («разрезать») специфические нуклеотидные последовательности молекулы ДНК с разрушением фосфодиэфирных связей и образованием линейных фрагментов молекулы. В качестве носителей (векторов) клонируемых генов обычно используют небольшие кольцевые молекулы ДНК вирусов либо бактериальных плазмид.

Примером может служить действие рестриктазы EcoRl, которая способна «узнавать» участки молекулы ДНК, содержащие шести нуклеотидные инвертированные последовательности (б"-ГААТТЦ-З" на одной нити и 3"-ЦТТААГ-5" на другой (комплементарной) нити), и вносить разрывы между нуклеотидами Г и А каждой из нитей молекулы (рис. 5.24). Дальнейшее разделение этих нитей приводит к появлению однонитевых («липких») концов образовавшихся фрагментов молекулы, которые, однако, могут легко воссоединяться по комплементарному принципу с помощью фермента лигазы, способного восстановить целостную структуру молекулы.

Рис. 5.24. Механизм действия рестриктазы EcoR

На рис. 5.25 приведена схема эксперимента по клонированию одного из рестрикционных фрагментов хромосомной молекулы ДНК, содержащей нужный исследователю структурный ген, в кольцевую векторную молекулу ДНК (плазмиду), которая предварительно разрезается той же рестриктазой, следовательно, имеет «липкие» концы, необходимые для последующего воссоединения с клонируемым хромосомным фрагментом. В качестве вектора обычно подбирается такая молекула ДНК, которая имеет лишь один полинукпеотидный участок, узнаваемый используемой рестриктазой, т. е. один участок разрезания, поэтому в результате ее рестрикции образуется один линейный фрагмент, имеющий два комплементарных друг другу «липких» конца. Полученную таким способом гибридную молекулу ДНК (плазмидный вектор с включенным в его структуру хромосомным геном) можно затем ввести в бактериальную клетку с помощью трансформации и копировать в процессе размножения бактерий, являющихся хозяевами этой молекулы.

Последующее выделение копированной ДНК клонированного гена, вырезанной той же рестриктазой из структуры векторной молекулы, дает возможность проводить детальный молекулярно-генетический анализ этого гена, включая определение его нуклеотидной последовательности (секве- нирование гена). К настоящему времени созданы обширные «библиотеки» клонированных генов (клонотеки) различных организмов, которые используются как для исследовательских работ, так и при решении ряда практических задач.


Рис. 5.25.

Большинство структурных генов прокариот (бактерий) представлено непрерывными участками молекулы ДНК, вся информация которых используется при синтезе кодируемых полипептидных цепочек. Следовательно, генетическая информация прокариотического гена реализуется полностью. У некоторых мелких вирусов была обнаружена необычная структурно-функциональная организация генетического материала в форме перекрывающихся генов (по принципу «ген в гене»), которая позволяет осуществлять еще более экономное использование имеющихся весьма ограниченных информационных возможностей генома. Так, например, некоторые участки ДНК одного из самых мелких бактериофагов срХ 174 (табл. 5.5) содержат информацию не одного, а одновременно двух различных генов, что позволяет геному" столь малых размеров кодировать не менее 9 различных белковых молекул. Считывание информации перекрывающихся генов начинается с разных стартовых точек одной и той же нуклеотидной последовательности, т. е. имеются различные рамки считывания этой последовательности.

Размеры геномов различных организмов

В отличие от прокариот для эукариот типичным является прерывистый характер структурно-функциональной организации генов. Информация такого гена о структуре синтезируемого полипептида существует не в виде непрерывной нуклеотидной последовательности определенного участка молекулы ДНК, а в форме кодирующих фрагментов (экзонов), которые прерываются (разделяются) «инертными» нуклеотидными последовательностями (нитронами), не принимающими прямого участия в кодировании этого полипептида. Следовательно, гены различных эукариотических организмов представляют собой мозаику из нескольких чередующихся в определенном порядке экзонов и интронов. Размеры интронов в составе таких генов колеблются от 10 до более чем 1000 пар нуклеотидов. Примером может служить мозаичная структура генов, кодирующих синтез полипептид- ных цепочек а- и р-глобина (рис. 5.26), которые формируют тетрамерную структуру молекулы гемоглобина человека, содержащей две а- и две р-цепочки. Закрашенные участки (рис. 5.26) - районы генов, кодирующие структуру полипептидов (экзоны), которые разделены интронами (незакрашенные участки). Цифры над генами указывают аминокислотные остатки кодируемого полипептида (после сплайсинга). Заштрихованные участки, которые транскрибируются в мРНК, но не транслируются в белок, принято рассматривать как нетранслируемые части первого и последнего экзонов.


Рис. 5.26.

Предполагается, что нитроны могут участвовать в регуляции процессинга РНК. Имеются данные, позволяющие считать, что они, вероятно, существенно влияют на процессы рекомбинации между гомологичными генами. Существует также гипотеза о том, что по интронным участкам относительно легко и часто могут рекомбинироваться гены разных белков либо гены, детерминирующие белки одного семейства, но накопившие разные мутации. Можно полагать, что такие свойства интронов должны ускорять эволюцию белковых молекул, облегчая процессы эволюции эукариот в целом, тем самым обеспечивая им значительные преимущества по сравнению с прокариотами. В качестве «эволюционного резерва» эукариот можно, вероятно, рассматривать и обнаруживаемые в их геномах псевдогены, которые представляют собой нуклеотидные последовательности ДНК, гомологичные последовательностям известных (функционирующих) генов, но по тем или иным причинам не проявляющие информационной активности, т. е. не дающие конечного зрелого продукта.

Одной из особенностей генетической организации эукариот является также присутствие в их геномах значительного числа повторяющихся генов, кодирующих первичную структуру тРНК, рРНК, белков-гистонов, а также иных (менее протяженных и не всегда идентифицированных в плане функциональной значимости) повторяющихся последовательностей ДНК, количество копий которых может варьировать от единиц до нескольких тысяч и более. Так, например, в гаплоидном геноме человека, содержащем около 3 х 10 9 пар нуклеотидов, повторяющиеся последовательности ДНК составляют примерно 30 %, тогда как остальные 70 % генома представлены «уникальными» последовательностями, которые существуют в единичных копиях.

В геномах различных организмов (прокариот и эукариот) обнаружены также мобильные (транспозируемые) гены.

краткое содержание других презентаций

«Закономерности моногибридного скрещивания» - Анализирующие скрещивания. Наследование окраски цветков гороха. Цитологические (цитогенетические) основы наследования признаков. Моногибридное скрещивание. Наследование окраски ягод земляники. Возвратные скрещивания. Доминантный вариант признака. Гибриды первого поколения. Насыщающие скрещивания. Неполное доминирование. Наследование окраски семян гороха.

«Хромосомная теория Моргана» - Нарушение сцепления генов. Хромосомы томата. Скрещивание чистых линий дрозофилы. Скрещивание гибридов. Закон сцепления. Самки и самцы. Группа сцепления. Хромосомная теория наследственности. Морганида. Частота кроссинговера. Профаза I мейоза. Сцепленные гены. Мушка дрозофила. Опыты Т.Моргана. Морган. Участок генетической карты. Гибриды второго поколения. Хромосомная теория. Кроссоверное потомство. Генетическая карта.

«Закон Моргана» - В каких случаях выполняется закон Моргана. Некроссоверные гаметы. Вероятность расхождения двух генов по разным хромосомам. Доминантные гены катаракты, элиптоцитоза и многопалости. 1% кроссинговера. Группа сцепления. Сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера. Задачи на полное сцепление. Появление особей с перекомбинированными признаками. Перекомбинированные признаки. Гены, локализованные в одной хромосоме.

«Взаимодействие неаллельных генов» - Аддитивная полимерия. Термины. Наличие пигмента. Доминантный эпистаз. Полимерное взаимодействие генов. Расщепление. Взаимодействие неаллельных генов. Расщепление по фенотипу. Комплементарное взаимодействие. Типы взаимодействия неаллельных генов. Интенсивность окрашивания. Доминантный эпистаз на примере наследования масти у лошадей. Розовидный гребень. Эпистатическое взаимодействие генов. Рецессивный эпистаз на примере наследования окрашивания у мышей.

«Родословная» - Цели и задачи исследования. Группы крови. Родословная. Родословная семьи. В родословной прослеживается аутосомно-рецессивный тип наследования. Наследование групп крови у человека. Генеалогический метод генетики человека. Цвет волос. Наследование формы волос. Форма волос. Анализ родословной. Неспособность различать отдельные цвета.

«Генетика Менделя» - Основы генетики. Атмосфера сотрудничества. Умозаключения. Фенотип. Задача с использованием 3-го закона Менделя. Дигибридное скрещивание. Третий закон Менделя. Длинношерстность. Грегор Мендель. Иллюстрации первого и второго законов Менделя.

Исходя из данных генетического анализа о линейном расположении генов в хромосоме, с одной стороны, и непрерывности молекулы ДНК в той же хромосоме - с другой, следует,

что ген - это структурная и функциональная единица, составляющая определенную часть хромосомы и ее ДНК. До недавнего времени ген рассматривался как минимальная, элементарная единица мутации и рекомбинации. В настоящее время установлено, что ген имеет сложное строение, что возможны как внутригенные мутации, так и внутригенные рекомбинации.

Еще больше представление о сложной структурной и функциональной организации гена упрочилось под влиянием следующих обстоятельств. Известно, что ДНК фага фХ174 кодирует 9 разных специфических для этого фага белков. Суммарная молекулярная масса этих 9 белков составляет примерно 250 тыс. дальтон. Вместе с тем количество генетической информации, содержащейся в хромосоме этого фага может обеспечивать кодирование белков с суммарной молекулярной массой, не превышающей 200 тыс. дальтон. Выяснение причины обнаруженного несоответствия показало, что одни и те же нуклеотидные последовательности участвуют в кодировании разных белков (рис. 73). В частности, ген D кодирует белки d , i , е, ген Е - белок е и ген I - белки d n i .

Другие факты, указывающие на сложную организацию генов, получены при изучении процессов синтеза информационных РНК. Эти исследования показали, что продукты транскрипции, образующиеся на ДНК хромосом, намного крупнее, чем поступающие в рибосомы матричные РНК. Такие предшественники информационных РНК получи-ли название гетерогенных ядерных РНК, или про-мРНК. Как выяснилось, они претерпевают серьезные посттранскрипционные изменения, названные процессингом, приводящие к образованию собственно мРНК. В этом существенное различие образования информационных РНК у эукариотов и прокариотов, у которых мРНК считывается сразу. Причины таких различий скрыты в особенностях организации оперонов про- и эукариотов. Если у первых количество так называемых не транскрибируемых последовательностей очень невелико и, как правило, не превышает размера самого структурного гена, то у вторых количество таких последовательностей в несколько, а то и в десятки раз больше самого гена. Природа таких нетранскрибируемых последовательностей различна. С одной стороны, это большая акцепторная часть, предшествующая структурному гену. В частности, акцепторный участок про-мРНК глобина мыши в семь раз дольше образуемой из нее мРНК. В результате процессинга после двухэтапного отделения акцепторного участка и последующего присоединения к 3 -концу отрезка полиА образуется мРНК.

Другой важной причиной избыточного содержания ДНК в пределах гена может быть наличие ничего не кодирующих участков ДНК, находящихся внутри самих генов и названных интронами. Такие участки ДНК, как правило, ограничены одинаковыми последовательностями независимо от вида организма. Например, интроны для 43 генов животных, вирусов и гена фазеолина (основного запасного белка фасоли) начинаются с динуклеотида ГТ и оканчиваются динуклеотидом

«Современное представление о гене и геноме» Презентация на тему: Ген структурная и функциональная единица наследственности живых организмов. Ген представляет собой участок ДНК, задающий последовательность определённого полипептида либо функциональной РНК. Гены (точнее, аллели генов) определяют наследственные признаки организмов, передающиеся от родителей потомству при размножении. Среди некоторых организмов, в основном одноклеточных, встречается горизонтальный перенос генов, не связанный с размножением. История термина Термин «ген» был введён в употребление в 1909 году датским ботаником Вильгельмом Иогансеном три года спустя после введения Уильямом Бэтсоном термина «генетика». Изучение генов Изучением генов занимается наука генетика, родоначальником которой считается Грегор Мендель, который в 1865 году опубликовал результаты своих исследований о передаче по наследству признаков при скрещивании гороха. Сформулированные им закономерности впоследствии назвали законами Менделя. Свойства гена

  • дискретность - несмешиваемость генов;
  • стабильность - способность сохранять структуру;
  • лабильность - способность многократно мутировать;
  • множественный аллелизм - многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;
  • аллельность - в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;
  • специфичность - каждый ген кодирует свой признак;
  • плейотропия - множественный эффект гена;
  • экспрессивность - степень выраженности гена в признаке;
  • пенетрантность - частота проявления гена в фенотипе;
  • амплификация - увеличение количества копий гена.
Классификация генов
  • Структурные гены - гены, кодирующие синтез белков. Расположение нуклеотидных триплетов в структурных генах коллинеарно последовательности аминокислот в полипептидной цепи, кодируемой данным геном
  • Функциональные гены - гены, которые контролируют и направляют деятельность структурных генов.
Геном Гено́м - совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма. Геном содержит биологическую информацию, необходимую для построения и поддержания организма. Большинство геномов, в том числе геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК, однако некоторые вирусы имеют геномы из РНК Второе определение Существует также и другое определение термина «геном», в котором под геномом понимают совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом данного вида. Когда говорят о размерах генома эукариот, то подразумевают именно это определение генома, то есть размер эукариотического генома измеряют в парах нуклеотидов ДНК или пикограммах ДНК на гаплоидный геном Появление термина Термин «геном» был предложен Гансом Винклером в 1920 году в работе, посвящённой межвидовым амфидиплоидным растительным гибридам, для описания совокупности генов, заключённых в гаплоидном наборе хромосом организмов одного биологического вида. Размер и структура генома Геномы живых организмов - от вирусов до животных - различаются по размеру на шесть порядков: от нескольких тысяч пар оснований до нескольких миллиардов пар оснований. Если исключить вирусы, то для клеточных организмов ширина диапазона составит четыре порядка. По количеству генов диапазон значительно ýже и составляет четыре порядка с нижним пределом 2-3 гена у самых простых вирусов и с верхним значением около 40 тысяч генов у некоторых животных. Размер и структура По соотношению размера генома и числа генов геномы могут быть разделены на два чётко выделенных класса:
  • Небольшие компактные геномы размером, как правило, не более 10 млн пар оснований, со строгим соответствием между размером генома и числом генов.
  • Обширные геномы размером более 100 млн пар оснований, у которых нет чёткой взаимосвязи между размером генома и числом генов.
Прокариоты Геном подавляющего числа прокариот представлен одиночной хромосомой, которая представляет собой кольцевую молекулу ДНК. Помимо хромосомы, в клетках бактерий часто находятся плазмиды - также замкнутые в кольцо ДНК, способные к независимой репликации Эукариоты Практически вся генетическая информация у эукариот содержится в линейно-организованных хромосомах, находящихся в клеточном ядре. Вирусы Около 1 % в геноме человека занимают встроенные гены ретровирусов (эндогенные ретровирусы). Эти гены обычно не приносят пользы хозяину, но существуют и исключения. Так, около 43 млн лет назад в геном предков обезьян и человека попали ретровирусные гены, служившие для построения оболочки вируса. У человека и обезьян эти гены участвуют в работе плаценты. Геном человека Геном человека - совокупность наследственного материала, заключенного в клетке человека. Человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также митохондриальной ДНК. Двадцать две пары аутосом, две половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований Хромосомы В геноме присутствует 23 пары хромосом: 22 пары аутосомных хромосом, а также пара половых хромосом X и Y. У человека мужской пол является гетерогаметным и определяется наличием Y хромосомы. Нормальные диплоидные соматические клетки имеют 46 хромосом. Конец. Подготовила Никитина Анна.
gastroguru © 2017